Identification du gène responsable de l’hémiplégie alternante de l’enfant : un exemple de collaboration internationale aboutissant à une avancée biomédicale majeure pour une maladie orpheline.
L’hémiplégie alternante de l’enfant est une maladie survenant le plus souvent de manière isolée qui se caractérise par des épisodes récurrents d’hémiplégie ou de quadriplégie associés à des déficits neurologiques constants incluant un retard neuro-développemental. C’est une collaboration exemplaire réalisée à l’échelle internationale, entre chercheurs, cliniciens et associations de patients (AFHA, I.B.AHC ) qui a permis d’identifier des mutations dans le gène ATP1A3 1 . Au sein de cette collaboration Sophie Nicole 2 , chercheur à l’Institut du Cerveau – ICM, a coordonné l’effort français.
Ce gène muté dans 75% des cas d’hémiplégie alternante de l’enfant, code pour la sous-unité alpha d’une pompe échangeuse d’ions sodium/potassium d’expression neuronale. Cette protéine joue un rôle primordial dans la régulation de l’excitabilité neuronale et était déjà connue pour être responsable de la dystonie parkinsonisme à début rapide 3 .
Cette découverte essentiellement financée par les associations de patients4 a des implications majeures pour la prise en charge de l’hémiplégie alternante de l’enfant, permettant dès aujourd’hui de réaliser un diagnostic moléculaire et d’envisager de nouvelles approches thérapeutiques.
1 Heinzen et al., De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood, Nature Genetics, July 29th
2 Équipe de recherche INSERM, CNRS, Sorbonne Université et Institut du Cerveau – ICM dirigée par Sophie Nicole et Bertrand Fontaine
3 DYT12
4 AFHA et AFM pour l’équipe française