Dans une étude récente menée auprès d’un large échantillon d’islandais, des chercheurs mettent en évidence une corrélation entre la présence d’une mutation sur le gène ABCA7 et la survenue de la maladie d’Alzheimer.
L’Islande représente un véritable laboratoire expérimental pour les recherches en génétique : fondée il y a plus de mille ans par un petit nombre d’explorateurs, et restée isolée jusqu’à aujourd’hui, la population islandaise présente une très faible diversité génétique, permettant de facilement identifier des relations entre maladies et mutations génétique. En outre, la qualité des informations généalogiques conservées, et la bonne connaissance qu’ont les habitants de leurs origines, permettent de facilement retracer l’histoire de la population.
Dans l’étude intitulée Loss-of-function variants in ABCA7 confer risk of Alzheimer’s disease, publiée le 25 mars 2015 dans Nature Genetics par plusieurs chercheurs dont le Professeur Harald Hampel de l’Université Pierre et Marie Curie / IM2A / Institut du Cerveau – ICM, les scientifiques montrent qu’une altération du gène ABCA7 pourrait représenter un facteur de risque dans l’apparition de la maladie d’Alzheimer.
La protéine ABCA7 est fortement exprimée dans le système nerveux central, et fait partie d’une famille de protéines impliquées dans le transport membranaire.
L’étude a été menée auprès d’un échantillon de plus de 2600 islandais, incluant des patients en bonne santé et des personnes avec divers troubles neurodégénératifs. Les auteurs de l’étude incluent notamment le professeur Harald Hampel, Kari Stefansson, et ses collègues de deCODE Genetics, une filiale d’Amgen basé à Reykjavik.
Les scientifiques ont également cherché les variants génétiques identifié parmi d’autres cohortes de pays différents tels que l’Allemagne, la Finlande, la Norvège et les États-Unis. Ils ont pu y constater la présence des mêmes mutations chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer. En moyenne, les individus porteurs de ces variants rares auraient ainsi 1,73 fois plus de probabilité de développer la maladie.
Selon le Professeur Harald Hampel, et le fondateur de la deCODE Genetics, Kari Stefansson, ce travail est une démonstration claire de la puissance des méthodes de séquençage.
A l’heure actuelle les chercheurs ne connaissent pas les raisons qui pourraient expliquer le rôle joué par la protéine ABCA7 dans la maladie d’Alzheimer. Mais ces travaux ouvrent la voie à de nouvelles méthodes de diagnostic plus précises, pour la maladie d’Alzheimer ainsi que pour d’autres troubles neurodégénératifs.
Le Professeur Harald Hampel est titulaire de la Chaire AXA-Sorbonne Université « Anticiper la Maladie d’Alzheimer » à la Sorbonne Universités.