Spécialiste de la génétique de l’épilepsie Stéphanie Baulac co-responsable de l’équipe « génétique et physiopathologie des épilepsies familiales » à l’Institut du Cerveau – ICM est lauréate d’un ERC Consolidator Grant.
Les ERC grants visent à soutenir des chercheurs de talent aux projets scientifiques ambitieux et innovants.
L’objectif du projet de Stéphanie Baulac est de comprendre le spectre de sévérité des épilepsies focales, dont l’origine des crises est localisée dans une région précise du cerveau. Et de répondre aux questions suivantes : une deuxième mutation somatique du gène DEPDC5 est-elle responsable de la sévérité ou de la localisation du site de la crise ? Pourquoi les crises sont-elles focales ? Et quel est le phénomène responsable de la localisation ?
Ces travaux permettront de diagnostiquer de façon fine les épilepsies afin d’adapter le traitement antiépileptique. De plus le gène DEPDC5 est impliqué dans une voie de signalisation essentielle à la croissance et la prolifération cellulaire, mTOR.
L’espoir de l’équipe serait de valider un premier modèle de la pathologie, élucider les mécanismes mis en jeu dans les épilepsies liées à la voie mTOR, et envisager de nouvelles pistes thérapeutiques.