Une étude internationale, à laquelle ont participé le Pr Alexis Brice et le Pr Harald Hampel, a identifié de nouveaux gènes associés au risque de développer la maladie d’Alzheimer. Ces gènes, largement exprimés au niveau de la microglie, les cellules immunitaires du cerveau, constituent un argument supplémentaire sur le rôle de l’immunité dans cette pathologie.
Il y a actuellement environ 900 000 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer en France. Au cours de la maladie, des protéines s’accumulent dans le cerveau et forment de plaques et des agrégats. Les connexions entre les cellules nerveuses sont perdues et à termes ces cellules meurent et le volume du cerveau diminue. Il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement pour ralentir la progression de la maladie d’Alzheimer.
L’influence de la génétique dans les formes précoces de la maladie d’Alzheimer est bien connue, mais les formes tardives de la maladie possèdent également une composante génétique. Certaines régions de l’ADN, près d’une trentaine, ont déjà été identifiées, mais d’autres variants, rares, contribuent également au risque de développer la maladie.
| Voir aussi : ETUDE DES MUTATIONS DANS LES FORMES PRÉCOCES DE LA MALADIE D’ALZHEIMER |
Deux nouveaux gènes, qui n’étaient jusqu’alors pas considérer comme à risque dans la maladie d’Alzheimer, ont été identifiés au cours d’une étude qui comparait l’ADN de dizaines de milliers de personnes atteintes de la maladie avec des individus sains de la même tranche d’âge. Ces gènes, sont fortement exprimés au niveau des cellules microgliales, les principales cellules immunitaires du cerveau, et participent à la réponse immunitaire innée qui aurait un rôle direct dans le développement de la maladie d’Alzheimer et ne serait plus juste une conséquence de la dégénérescence des neurones.
Source : Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer’s disease. Sims R et al. Nat Genet. 2017 Jul 17.