Aujourd’hui le diagnostic d’une personne à risque de développer la maladie d’Alzheimer est un enjeu majeur face à l’augmentation du nombre de cas prévue dans les prochaines années due à l’allongement de la durée de vie. Actuellement, la détection des plaques amyloïdes dans le cerveau par PETSCAN est un premier pas vers ce diagnostic puisque la présence de ces lésions constitue un risque augmenté de développer une maladie d’Alzheimer. L’enjeu majeur des prochaines années sera d’une part de prédire avec une haute sensibilité et spécificité l’apparition de la maladie afin de la traiter avant l’apparition des premiers symptômes et d’autre part de diminuer les coûts de diagnostic.
A l’Institut du Cerveau – ICM, l’équipe dirigée par Marie-Claude POTIER, chercheur CNRS, en collaboration avec Fanny Mochel clinicienne et chercheuse sur le neurométabolisme, viennent d’identifier un profil biologique sanguin corrélé à 99,4% à la présence de plaques amyloïdes cérébrales chez des sujets inclus dans l’étude INSIGHT menée par le Pr Bruno DUBOIS à l’Institut du Cerveau – ICM et à l’IM2A.
Pour la 1ièrefois, les analyses menées par Laura Xicota, postdoctorante dans l’équipe de Marie-Claude en collaboration avec la plate-forme de bioinformatiques de l’Institut du Cerveau – ICM ICONICS ont mis en évidence une combinaison de marqueurs sanguins permettant de prédire la présence de plaques amyloïdes dans le cerveau des personnes identifiées « à risque ». Il s’agit d’un profil biologique spécifique regroupant à la fois des métabolites, des transcrits et des lipides particuliers qui sont plus élevés chez les individus présentant des plaques amyloïdes que chez des sujets dépourvus de plaques amyloïdes. Un deuxième prélèvement sanguin chez ces personnes confirme les résultats qui devront cependant être validés dans une cohorte indépendante.
Cette étude a une implication importante dans deux aspects de la prise en charge de la maladie. D’un point de vue socio-économique, le coût d’une prise de sang et de son analyse n’a aucune commune mesure avec le celui d’un PETSCAN et accélère le délai de diagnostic de personnes présentant un risque augmenté de développer une maladie d’Alzheimer.
D’un point de vue médical, diagnostiquer, identifier et suivre les personnes chez lesquelles la présence de plaques amyloïdes a été détectée permettrait de mieux comprendre les mécanismes déclencheurs de la maladie bien avant l’apparition des symptômes. L’objectif étant de développer de nouvelles thérapies efficaces très tôt afin de ralentir voire stopper l’évolution de la maladie d’Alzheimer avant même que les symptômes dus à la neuro-dégénérescence ne s’installent.