Journée internationale des maladies rares

Recherche Mis en ligne le 28 février 2014
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Le 28 février, c’est la journée internationale des maladies rares.

L’ICM, dans le cadre de la recherche sur les maladies neurodégénératives, explore également des maladies rares et orphelines telles que les paraplégies spastiques héréditaires (PSH) , la Sclérose Latérale Amyothrophique (SLA), la dystonie…
Différentes équipes sont engagées pour comprendre les causes et les mécanismes de ces pathologies et de proposer des traitements nouveaux et spécifiques dans une perspective à court terme.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
En Europe, une maladie est définie comme rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2000. 3 millions de personnes concernées en France et 30 millions au niveau Européen. 50% des maladies rares touchent les enfants.
Plus de 6000 maladies rares sont caractérisées par une grande diversité de troubles et de symptômes qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais aussi entre patients souffrant de la même maladie.

Les Centres de référence maladies rares :
L’ICM travaille en lien étroit avec les Centres de référence maladies rares. Ces centres, organisés autour d’équipes très spécialisées, favorisent la prise en charge des patients et proposent une offre de soins en lien avec tous les professionnels de santé concernés. Ils sont les interlocuteurs des associations de malades et des familles et jouent un rôle important dans le développement d’essais cliniques.
Retrouvez ici la liste des Centres de référence de l’Hôpital de la Pitié Salpêtrière

 

maladies rares 1

L’ICM travaille également sur la Sclérose Latérale Amyothrophique (SLA), la dystonie et le syndrôme Gilles de la Tourette. Des chercheurs font le point pour vous sur la recherche menée actuellement sur ces trois pathologies :

 

 

Interview ICM : la SLA, F. Salachas & PF Pradat from ICM on Vimeo

La dystonie – Interview du Pr Marie Vidailhet from ICM on Vimeo