journée mondiale de l'ataxie

Recherche Mis en ligne le 2 octobre 2012
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Ce 25 septembre : Journée Internationale de Sensibilisation à l’ataxie

A cette occasion une journée d’échanges a eu lieu dans l’auditorium de l’ICM. Cet événement, entièrement dédié à l’ataxie, organisé par les associations CSC1, AFAF2 et le réseau international SPATAX3, a réuni des scientifiques, des cliniciens, des étudiants (ESTBA4, EPHE5), des accompagnants et des personnes atteintes par ces troubles ainsi que leur famille.

 

Giovanni Stevanin, co-organisateur de l’événement

Giovanni Stevanin, co-organisateur de l’événement

Les ataxies, ou syndrômes cérébelleux, sont des pathologies neurologiques liées à des affections du cervelet et/ou du tronc cérébral. Elles se déclarent chez des sujets de tous âges et se manifestent par des troubles de la coordination fine des mouvements volontaires. Elles affectent spécialement l’équilibre, la marche et les mouvements oculaires.

 

Les scientifiques ont pu rendre compte de l’état d’avancement de leurs recherches, au plus près de leur actualité.
En retour des patients et des proches de patients se sont exprimés lors de tables rondes sur leurs vécus, leurs expériences et leurs attentes en termes de thérapie et de prise en charge de la maladie. Des témoignages, parfois très forts, qui permettent également d’apporter aux scientifiques des éléments pour affiner leurs approches.

 

Alexandra Dürr anime la présentation des travaux de recherche

Alexandra Dürr anime la présentation des travaux de recherche

De nouvelles pistes de recherches à visée thérapeutique se dessinent :
Comment et quand appliquer les thérapies ?
Il est établi que le moment d’intervention du traitement est déterminant pour son efficacité. Le suivi de patients sur de longues durées est nécessaire pour permettre de dérouler l’histoire naturelle de la maladie. On se donnera ainsi les moyens de déterminer le moment le plus opportun pour entreprendre une thérapie. Ce travail est mené à l’ICM par Fanny Mochel et Alexandra Durr.

 

Comment quantifier les améliorations pour les patients ?
Evaluer les effets de traitements suppose une échelle d’évaluation qu’il convient de définir ou l’identification de biomarqueurs qu’il faut identifier. Sandro Alves et Jean-Christophe Corvol de l’ICM ont ainsi mis en évidence un biomarqueur sanguin chez certains patients atteints de la forme SCA7.
La nécessité de modèles de ces maladies a été soulevée. Hervé Tricoire de l’Université Paris VII a ainsi montré l’efficacité d’une nouvelle molecule sur la cardiomyopathie chez des Drosophiles mimant l’ataxie de Friedreich.

 

Enfin, il reste encore 50% des cas non expliqués par les gènes connus. Mais les nouvelles technologies de séquençage permettent d’accélérer grandement la découverte des mutations causales. Plusieurs nouveaux gènes identifiés dans l’équipe d’Alexis Brice et Giovanni Stevanin de l’ICM ont ainsi été présentés.

 

1CSC : association « Connaître les Syndrôme Cérébelleux »
2AFAF : association « Ataxie de Friedreich »
3Réseau international SPATAX (coordinateur: Alexandra Dürr)
4ESTBA : Ecole Supérieure des techniques de biologie Appliquée
5EPHE : Ecole pratique des Hautes Etudes
Organisateurs de l’événement : M. Hubert Boeuf (CSC) et M. Giovanni Stevanin (ICM)
Sponsors de l’événement : GATC Biotech & Groupama