journée nationale du diagnostic prédictif

Recherche Mis en ligne le 18 juin 2012
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Le 8 Juin dernier a eu lieu, dans l’amphithéâtre de l’ICM, la réunion annuelle des centres de diagnostic présymptomatique et prénatal des maladies à révélation tardive.

De très nombreux gènes impliqués dans des maladies héréditaires à révélation tardive comme la maladie de Huntington, de Creutzfeld-Jakob, de Parkinson, d’Alzheimer ou apparentés ont été identifiés. Ceci permet aux descendants des personnes atteintes de demander un test génétique pour connaître leur statut génétique en l’absence de signes de la maladie.
Un dispositif de prise en charge dédié consiste en une approche globale qui s’appuie son efficacité sur la diversité des acteurs professionnels qu’elle mobilise.
La première consultation en France a été mise en place à l’Hôpital de la Salpêtrière dès 1992 par Josué Feingold, Alexandra Dürr et Marcela Gargiulo. Sur le plan légal, la prise en charge multidisciplinaire est imposée aux centres hospitaliers, par la loi du 20 juin 2000. Plus de cent professionnels ont participé à cet événement : généticiens, psychiatres, neurologues, psychologues, conseillères en génétique et obstétriciens.

 

Alexandra Dürr, médecin chercheur neurogénéticienne du Centre de Recherche de l’ICM et Marcela Gargiulo, psychologue, sont particulièrement engagées sur le sujet et sont les organisatrices de cet évènement. Alexandra Dürr fut en effet, de 2000 à 2008, membre de la commission de consultative nationale en matière des examens des caractéristiques génétiques à des fins médicales.

 

Ces rencontres visent à optimiser la coopération entre les différentes spécialités impliquées pour mieux appréhender les conséquences psychologiques et familiales du diagnostic présymptomatique ainsi que ses implications pour une recherche physiopathologique chez les personnes porteuses d’une anomalie génétique sans signes apparents de la maladie. La recherche de traitements préventifs qui permettront d’allonger la période “préclinique” est un formidable challenge pour les années à venir.