Une étude récente de l’équipe MOV’IT, conduite par Yulia Worbe (AP-HP/Sorbonne Université), Emmanuel Roze (AP-HP/Sorbonne Université) et Pierre Pouget (CNRS) et Clément Tarrano (AP-HP/Sorbonne Université), montre que l’intégration des signaux visuels est perturbée chez les patients atteints de dystonie myoclonique. Ces résultats, publiés dans la revue Movement Disorders, ouvre de nouvelles voies de recherche pour mieux comprendre l’origine des symptômes moteurs de cette maladie.
La dystonie myoclonique est une maladie pédiatrique rare d’origine génétique. Elle se caractérise par des symptômes moteurs : des secousses, les myoclonies, et une dystonie, c’est-à-dire des postures anormales, du cou ou des membres par exemple. Des symptômes psychiatriques peuvent également être présent comme des troubles anxieux, des troubles obsessionnels compulsifs ou encore des addictions. L’origine des symptômes moteurs reste inconnue.
L’étude conduite par Yulia Worbe (AP-HP/Sorbonne Université), Emmanuel Roze (AP-HP/Sorbonne Université) et Pierre Pouget (CNRS) et Clément Tarrano (AP-HP/Sorbonne Université), dans l’équipe de Marie Vidailhet et Stéphane Lehéricy à l’Institut du Cerveau part de l’hypothèse que ces symptômes moteurs proviendraient d’un défaut d’intégration des informations sensorielles et motrices dans le cerveau des patients.
« Un défaut d’intégration sensorielle signifie que lorsque nous recevons une information sensorielle, notre cerveau n’arrive pas l’analyser correctement pour produire une action adéquate en réponse. Dans les dystonies, un symptôme qui revient fréquemment est un déficit de discrimination temporelle. Si je présente deux stimuli à un sujet et que je lui demande si les stimuli étaient présentés ensemble ou l’un après l’autre, il faudra que les deux stimuli soient séparés d’un lapse de temps beaucoup plus important pour qu’un patient atteints de dystonie puisse les distinguer par rapport à une personne non malade. » explique Yulia Worbe.
Dans cette étude, les chercheurs ont regardé non seulement ce facteur temporel mais aussi d’autres aspects la perception visuelle comme la direction ou la vitesse de déplacement d’un stimulus. A première vue, sur le taux de succès à résoudre ces tâches visuelles, il ne semblait pas y avoir de différence de seuil de perception entre les patients et les sujets sains. Cependant, en utilisant des modèles computationnels d’étude de la réponse neuronale, ils montrent que le déclenchement de la réponse est en revanche beaucoup plus lent chez les patients atteints de dystonie myoclonique. De plus, la vitesse de réponse est corrélée aux changements d’épaisseur du cortex visuel et à la sévérité des myoclonies.
Ces résultats apportent des indices importants sur le rôle de l’altération de la perception sensorielle dans cette pathologie. Comprendre la genèse de ces symptômes et les mécanismes en jeu est essentiel pour espérer un jour agir sur ceux-ci.
Cette étude a été financé par Amadys, dystonia Medical Research Foundation, Fonds de dotation Brou de Laurière et Merz-Pharma.
Source
Visual sensory processing is altered in myoclonus dystonia. Tarrano C, et al. Mov Disord 2020.