LES MALADIES RARES : Quelles recherches, quelles avancées ?

Mis en ligne le 28 février 2019
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Une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Plus de 7 000 maladies rares sont décrites et de nouvelles sont identifiées chaque semaine.

Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques, handicapantes, 50% des atteints présentent des déficits moteurs, sensitifs ou intellectuel, 9% des cas subissant une perte total d’autonomie.

 

 

C’est dans ce contexte, que les équipes de recherche de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) tentent aujourd’hui d’identifier les causes de 13 maladies rares afin d’accélérer la pose d’un diagnostic et de proposer des traitements adaptés en particulier par thérapie génique.

Dans plus de la moitié des cas les maladies rares se développent dès l’enfance, mais d’autres se développent plus tardivement chez l’adulte, elles sont souvent dites « orphelines » car il n’existe à ce jour aucun traitement pour un grand nombre d’entre elles. Elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées aujourd’hui atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population française.

 

 

Ces pathologies se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie. Cette variabilité rend compliqué le diagnostic qui intervient en moyenne 5 ans après le début des symptômes dans 25% des cas, en particulier pour les pathologies non héréditaires, soit 20% d’entre elles.

 

 

« Mieux connaitre l’origine causale des maladies pour vite et mieux diagnostiquer »

 

A l’ICM 12 équipes de recherche s’attachent à découvrir les causes de 13 de ces pathologies, d’identifier des biomarqueurs d’aide au diagnostic et de développer des traitements.  L’identification de gènes, la mise en évidence de réseaux de neurones spécifiques, les études d’imagerie cérébrale, la mise en évidence de marqueurs précoce de la pathologie, sont autant de résultats prometteurs pour le développement de thérapies. Des pistes thérapeutiques issues de ces recherches sont d’ores et déjà à l’étude, comme la stimulation cérébrale profonde dans le syndrome de Gilles de la Tourette, ou la thérapie génique pour la maladie de Huntington.

 

 

Une nouvelle équipe de recherche, dirigée par Nathalie CARTIER, qui a récemment rejoint l’ICM proposera un essai thérapeutique de phase I/II pour la maladie de Huntington en 2020. Ce groupe développe des outils permettant l’entrée de molécules thérapeutiques dans le cerveau (vecteurs administrables par voie veineuse, optogénétique, utilisation de cellules résidentes du cerveau comme vecteur thérapeutique).

 

Le manque d’outils diagnostic pour la majorité des maladies rares nécessite une organisation de la recherche et des soins particulière. Dans ce cadre 109 centres de référence ont été labellisés par les ministères chargés de la Santé, de la recherche et de l’innovation. Ces centres assurent la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes concernées ou atteintes de maladies rares.
L’ICM, situé au cœur de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière a été conçu sur un écosystème unique, rassemblant en un même lieu, des chercheurs, des cliniciens, des personnels techniques et paramédicaux et des patients afin optimiser les interactions entre recherche scientifique et applications médicale. Cette continuité s’appuie, dans le cadre des maladies rares, sur la double expertise de 6 médecins qui sont à la fois, chercheurs à l’ICM et coordonnateurs de centre de référence.

 

 

Pr Bruno DUBOIS Centre de référence des démences rares ou précoces En savoir plus

Dr Isabelle LEBER Centre de référence des dégénérescences fronto-temporales (DFT) En savoir plus

Pr Alexandra DURR Centre de référence de neurogénétique En savoir plus

Pr Vincent NAVARRO Centre de référence des épilepsies rares En savoir plus

Dr Cyril MIGNOT Centre de référence des malformations et maladies du cervelet En savoir plus

Dr Andreas HARTMANN Centre de référence du syndrome Gilles de la Tourette En savoir Plus

Dr François SALACHAS Centre de référence de la Sclérose latérale amyotrophique (SLA) En savoir plus