Les résultats d’une étude conduite par le Professeur Harald Hampel (Sorbonne Université) de l’Institut du Cerveau – ICM, titulaire de l’AXA Research Fund & Sorbonne Université Chair “Anticiper la Maladie d’Alzheimer” et Simone Lista, montrent pour la première fois le potentiel diagnostic de trois biomarqueurs présents dans le liquide cérébro-spinal dans la maladie d’Alzheimer.
Deux des principales caractéristiques de la maladie d’Alzheimer sont l’accumulation de protéines amyloïdes sous la forme de plaques et l’accumulation de protéines Tau agrégées. Les concentrations d’amyloïdes et de protéines tau dans le liquide cérébro-spinal, le liquide dans lequel baignent le cerveau et la moelle épinière, ont ainsi été validées comme biomarqueurs fondamentaux de la maladie.
De nouveaux mécanismes à différents stades de la maladie ont été mis en évidence suggérant de nouveaux biomarqueurs potentiels pour détecter la maladie et son évolution. 3 nouveaux marqueurs de la neurodégénérescence ont été particulièrement étudiés et ont atteint des stades de validation clinique avancés : NFL, la neurogranin et YKL-40.
Une étude conduite par le Pr Harald Hampel et Simone Lista s’est intéressée au potentiel diagnostic de ces trois nouveaux marqueurs en combinaison avec les biomarqueurs fondamentaux de la maladie. Ils ont exploré les performances de ces biomarqueurs pour différentier des sujets sains, des individus présentant des troubles cognitifs modérés et des patients atteints de la maladie d’Alzheimer ou d’une dégénérescence fronto-temporale.
Leurs résultats montrent que ces nouvelles combinaisons de biomarqueurs donnent des résultats satisfaisants pour différencier les démences causée par la maladie d’Alzheimer de celles dues aux dégénérescences fronto-temporales, cependant, elles ne sont globalement pas plus performantes que l’analyse des biomarqueurs fondamentaux (amyloïdes et protéines tau).
« Des études longitudinales sont requises chez des patients asymptomatiques à risque de développer la maladie d’Alzheimer pour évaluer si certains biomarqueurs parmi ceux identifiés pourraient prédire la progression de la maladie ou l’apparition des symptômes ou de la démence. » Pr Harald Hampel (Sorbonne Université).
Référence : Alzheimer’s disease biomarker-guided diagnostic workflow using the added value of six combined cerebrospinal fluid candidates: Aβ(1-42), total-tau, phosphorylated-tau, NFL, neurogranin, and YKL-40. Hampel H, Toschi N, Baldacci F, Zetterberg H, Blennow K, Kilimann I, Teipel SJ, Cavedo E, Dos Santos AM, Epelbaum S, Lamari F, Genthon R, Dubois B, Floris R, Garaci F, Lista S; Alzheimer Precision Medicine Initiative (APMI). Alzheimers Dement. 2018 Jan 9.