un gêne identifié dans l'ataxie spino cérébelleuse

Recherche Mis en ligne le 21 janvier 2013
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Le gène responsable d’une affection neurologique héréditaire touchant le cervelet, l’ataxie spinocérébelleuse de type SCA22 a été identifié par une équipe dirigée par Giovanni Stevanin (Unité Inserm 975 à l’ICM), en collaboration avec des équipes aux États Unis, à Taiwan et aux Pays Bas après 10 ans de recherche.
Ce résultat permet d’envisager un diagnostic de confirmation aux patients et permet d’identifier des thérapies adaptées.

Séquençage d’ADN, génome humain. Chaque colonne correspond à une séquence, les quatre lettres (bases), T (Thymine), A (Adénine), G (Guanine), et C (Cytosine) sont représentées par les différentes couleurs.
Copyrirht : Inserm

Auteur : Michel Depardieu

 

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Les travaux de l’équipe française localisée à l’ICM et au département de Génétique et Cytogénétique à l’hôpital Pitié-Salpêtrière ont été également financés par l’association
« Connaître les Syndromes Cérébelleux ».
Ce travail est publié dans la revue « Annals of neurology »
Ann Neurol. 2012 Dec;72(6):859-69. doi: 10.1002/ana.23701