LA MALADIE D’HUNTINGTON

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central, rare et héréditaire. Elle se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’aggravent progressivement jusqu’à la grabatisation et la détérioration intellectuelle sévère.
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Description de la maladie

Symptômes

Les signes de la maladie se manifestent souvent entre 30 et 50 ans avec l’apparition de troubles moteurs, comportementaux et psychiatriques progressifs qui induisent une dépendance impactant l’entourage familial.

Causes

Il s’agit d’une maladie génétique due à la mutation du gène codant pour une protéine nommée huntingtine. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant : hériter d’une seule copie mutée du gène de la huntingtine est suffisant pour développer la maladie. Tout individu porteur de la mutation développera obligatoirement la maladie.

Prévalence

La prévalence de la maladie de Huntington est d’environ 5 cas pour 100 000 individus. Hommes et femmes sont touchés de la même façon.
En France, elle concerne 18 000 personnes : environ 6 000 ont déjà des symptômes et environ 12 000 sont porteuses du gène muté mais encore asymptomatiques.

Réponses de l’ICM

Thématiques et équipes de recherche

• Traiter la maladie de Huntington en améliorant le métabolisme cérébral avec l’équipe d’Alexis Brice.

Recherche clinique

Le resveratrol pour lutter contre la maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire qui se manifeste par l’apparition de troubles moteurs, comportementaux et psychiatriques progressifs. Un essai national multicentrique de phase II, REV-HD, coordonné par Fanny Mochel, a débuté en 2015 afin d’évaluer les capacités du resveratrol à ralentir la progression de la maladie de Huntington en améliorant le fonctionnement énergétique du cerveau. Une centaine de patients seront traités pendant un an avec comme critères d’évaluation des paramètres cliniques et d’imagerie.

Valorisation de la recherche

Une huile médicament contre la maladie de Huntington

Le potentiel thérapeutique d’une huile synthétique, la triheptanoïne, a été démontré par Fanny Mochel et Alexandra Durr de l’équipe d’Alexis Brice chez des patients atteints de la maladie de Huntington. En améliorant le fonctionnement énergétique du cerveau, ce médicament pourrait ralentir l’évolution de la maladie.
Sur la base de ces résultats, un essai thérapeutique européen, TRIHEP3, coordonné par Fanny Mochel et réalisé en partenariat avec Ultragenyx, a débuté en France et aux Pays-Bas, pour une durée d’un an chez 100 patients avec comme critères d’évaluation des paramètres cliniques et d’imagerie.

Un traitement de l’apathie

Un essai thérapeutique de phase II réalisé en collaboration avec Pfizer et dont l’investigatrice principale est Alexandra Durr, le projet APACHE (Apathy and Chorea in Huntington Disease Early Stage), s’est déroulé au sein du CIC. Son objectif était d’évaluer la tolérance d’un traitement de la maladie de Huntington, le PDE10A, et son efficacité sur l’apathie chez 32 patients. Pour la première fois, cette évaluation a été réalisée en associant l’IRM fonctionnelle, des tests novateurs visant à évaluer l’apathie et développés par l’équipe de Mathias Pessiglione avec Raphael LeBouc, et une nouvelle batterie d’examens de neuropsychologie par Richard Levy. Les résultats sont en cours d’analyse et semblent prometteurs concernant l’effet de cet inhibiteur sur l’apathie.