La Maladie de Charcot ou Sclérose Latérale amyotrophique (SLA) : causes, mécanismes, symptômes et traitements

La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou « Maladie de Charcot » est une pathologie neuromusculaire progressive et fatale caractérisée par une perte des motoneurones, neurones qui commandent entre autre la marche, la parole, la déglutition et la respiration. Elle se caractérise par une mort progressive des neurones moteurs, une atrophie musculaire et donc la paralysie progressive des patients.
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maladie de charcot (SLA) données épidémiologiques

DESCRIPTION DE LA MALADIE DE CHARCOT

La maladie de Charcot (SLA) est la maladie du motoneurone la plus fréquente chez l’adulte.

Il existe deux types de motoneurones :

  • Les neurones moteurs centraux, situés dans une région particulière de notre cerveau, le cortex moteur, transmettent les ordres de contraction jusqu’à la moelle épinière.
  • Les neurones moteurs périphériques, motoneurones situés dans la moelle épinière, transmettent l’information motrice jusqu’aux muscles.

La dégénérescence des motoneurones entraine la disparition de la transmission d’informations entre le cerveau et la moelle épinière ou la moelle épinière et les muscles volontaires qui ne sont donc plus sollicités, s’atrophient empêchant toute contractions musculaire.

L’atteinte du motoneurone peut parfois être associée à une perte de neurones dans les régions frontales et temporales du cerveau caractéristique d’une démence fronto-temporale (DFT). 15% des patients atteints de DFT sont également atteints d’une maladie de Charcot.

LES CAUSES DE LA MALADIE DE CHARCOT, EST-ELLE HEREDITAIRE ?

Pour 1 patient sur 10 l’origine de la maladie est due à une mutation génétique héréditaire, on parle de cas familiaux. Dans la grande majorité, 9 patients sur 10, la maladie apparait après une mutation spontanée d’un gène, on parle de cas sporadiques.

Retrouvez plus d’informations et les recherches de l’ICM sur la page dédiée aux causes de la maladie de Charcot

LES MECANISMES BIOLOGIQUES DE LA MALADIE DE CHARCOT :

La maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie touchant les neurones moteurs, les cellules nerveuses qui commandent les mouvements volontaires. Ces motoneurones dégénèrent progressivement sans que l’on ne connaisse encore aujourd’hui l’origine de cette mort neuronale. Cette maladie neurodégénérative évolue en quelques années jusqu’à une paralysie complète.

Retrouvez plus d’informations et les recherches de l’ICM sur la page dédiée aux mécanismes biologiques de la maladie de Charcot

LES SYMPTOMES, LA PROGRESSION ET L’ESPERANCE DE VIE DE LA MALADIE DE CHARCOT :

Les symptomes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)ouencore maladie de Charcot se caractérisent par une paralysie complète des muscles des bras, des jambes et de la gorge entrainant une incapacité à marcher, manger, parler ou même respirer qui s’installe progressivement. La sclérose latérale amyotrophique (SLA) se déclare à l’âge adulte (40-80 ans) et va évoluer, en 3 à 5 ans, vers la paralysie complète et le décès du patient par paralysie des muscles de la respiration.

Au début de la maladie, les symptômes dépendent de la localisation des neurones moteurs touchés, les neurones du tronc cérébral ou de la moelle épinière.

Retrouvez plus d’informations et les recherches de l’ICM sur la page dédiée aux symptomes de la maladie de Charcot

COMMENT DIAGNOSTIQUER LA MALADIE DE CHARCOT QUELS SONT LES TRAITEMENTS ?

Le diagnostic de la maladie se base sur un électromyogramme (enregistrement des signaux électriques entre les neurones et les muscles) anormal témoignant d’une perte musculaire ou une sensibilité altérée ayant pour origine la mort des motoneurones. On observe également dans certains cas une perte des réflexes dans certains muscles.

Cependant ces symptômes pouvant être observés dans d’autres maladies neurologiques, il est important d’éliminer d’autres pathologies par IRM ou ponction lombaire. Il s’agit d’un diagnostic différentiel.

Dans le cas des formes familiales (10%) le diagnostic est établit de façon certaine lorsque le patient porte une des mutations responsables de la maladie.

Il n’existe à ce jour aucun traitement curatif de la maladie de Charcot, cependant une prise en charge multidisciplinaire permet de ralentir la progression des symptômes.

Retrouvez plus d’informations et les recherches de l’ICM sur la page dédiée au diagnostic de la maladie de Charcot