Comment diagnostiquer la maladie de Charcot quels sont les traitements ?

Le diagnostic de la maladie de Charcot doit être évoqué devant la combinaison d’une atteinte motrice et périphérique.
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L’atteinte des neurones périphériques se diagnostic par un examen clinique montrant une atrophie musculaire et/ou des contractions musculaires involontaires, une sensibilité au touché altérée et/ou des troubles urinaires. Un électromyogramme permet également de mettre en évidence une perte de commande nerveuse de certains muscles du bulbe, des cervicales et des vertèbres lombaires.

L’atteinte centrale de la sclérose latérale amyotrophique (sla) se diagnostic par un examen clinique révélant une altération des réflexes ostéotendineux dans des zones musculaires atrophiées.

Il s’agit d’un diagnostic différentiel c’est-à-dire posé après élimination d’autres pathologies du système nerveux par une IRM normale ou une absence d’inflammation dans le liquide céphalo-rachidien et qui intervient lorsque les symptômes persistent.

L’étude génétique afin de rechercher une mutation n’est proposée qu’en d’une forme familiale (au moins deux cas familiaux quel que soit le degré de parenté).

A ce jour, il n’existe aucun traitement curatif de la SLA. Le riluzole est le seul médicament actif sur l’évolution de la maladie et doit être administré dans un cadre médical uniquement.

La prise en charge multidisciplinaire des patients visent à diminuer et soulager les symptômes. Elle doit être coordonnée, évolutive et adaptée au stade de déficience du patient par différents intervenants : kinésithérapeute, ergothérapeute, orthophoniste, infirmier, aide-soignant, auxiliaire de vie sociale, aide médico-psychologique, psychologue, diététicien, aidants (famille,bénévoles). La constitution de centres experts et de réseaux de soin permet cette prise en charge globale selon les besoins des patients.

A L’ICM

Le Dr François SALACHAS, cliniciens chercheur dans l’équipe de Séverine BOILLEE à l’ICM est le coordinateur du centre expert SLA de la Pitié Salpetrière.

Concernant les traitements de la SLA, Françoise PIGUET dans l’équipe de Nathalie CARTIER à l’ICM porte un projet de thérapie génique et cellulaire pour la SLA. L’équipe étudie des modèles expérimentaux afin d’optimiser la distribution de gènes médicaments et d’évaluer la sécurité et l’efficacité de ces approches avant d’initier des essais thérapeutiques.