LES MALADIES NEUROLOGIQUES RARES

Chiffres clés des LES MALADIES NEUROLOGIQUES RARES
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Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Plus de 7 000 maladies rares — dont environ 800 neurologiques — sont décrites, et de nouvelles sont identifiées chaque semaine. Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques, handicapantes. La moitié des personnes atteintes présentent des déficits moteurs, sensitifs ou intellectuels et dans 9 % des cas, une perte totale d’autonomie. C’est dans ce contexte que les équipes de recherche de l’Institut du Cerveau tentent aujourd’hui d’identifier les causes de maladies neurologiques rares afin d’accélérer leur diagnostic et de proposer des traitements adaptés et personnalisés.

 

Quels sont les signes cliniques d’une maladie rare ?

Ces pathologies sont caractérisées par une grande variété de signes cliniques qui diffèrent non seulement d’une maladie à l’autre, mais également entre deux patients atteints de la même maladie. Cette variabilité rend le diagnostic difficile, ce dernier intervenant en moyenne 5 ans après le début des symptômes dans 25 % des cas ; en particulier pour les pathologies non héréditaires, soit 20 % d’entre elles.

 

La recherche sur les maladies rares à l’Institut du Cerveau

À l’Institut du Cerveau, les chercheurs et les cliniciens s’attachent à découvrir les causes de ces pathologies, à identifier des biomarqueurs d’aide au diagnostic et à la prédiction de l’évolution et à développer des traitements.

L’identification de gènes, de réseaux de neurones spécifiques, les études d’imagerie cérébrale, la mise en évidence de marqueurs précoces de la pathologie sont autant de résultats prometteurs pour le développement de nouvelles approches thérapeutiques. Les pistes d’investigation issues de ces recherches sont d’ores et déjà à l’étude, comme la stimulation cérébrale profonde dans le syndrome de Gilles de la Tourette ou la thérapie génique pour la maladie de Huntington.

Pour plus d’informations sur les maladies neurologiques rares étudiées à l’Institut du Cerveau :