Équipe Scientifiques

Page précédente Stéphanie BAULAC PhD, DR2, INSERM Equipe "Génétique et physiopathologie de l’épilepsie" https://www.baulacleguernepilepsy.com/

Biographie

Stéphanie Baulac est co-responsable de l'équipe "Génétique et physiopathologie de l'épilepsie". Elle a reçu un M.Sc. en génétique humaine en 1998 et un doctorat en neurogénétique de l'Université Paris V René Descartes en 2001. Elle a reçu en 2014 le Prix Valérie Chamaillard, prix de la Fondation française pour la recherche sur l'épilepsie. En 2016, elle est lauréate d’une bourse ERC consolidator. Au sein de l’ICM, elle est la responsable scientifique de la plateforme de iGenSeq (séquençage et génotypage). Stéphanie est membre du conseil administratif et scientifique de la LFCE (Ligue française contre l’épilepsie) depuis 2012. En 2019, elle a reçu le prix international en épileptologie « Michael Prize » (prix partagé avec B. Frauscher).

Travaux de recherche

L’équipe dirigée par Stéphanie BAULAC s’intéresse aux épilepsies focales associées aux malformations du développement cortical causées par des mutations dans les gènes d la voie de signalisation mTOR. Les 3 objectifs majeurs de l’équipe sont:
  • Évaluer le rôle et l'origine des mutations somatiques cérébrales dans les épilepsies avec malformations du développement cortical.
  • Étudier l'effet des mutations à l'aide des iPSC des patients
Comprendre comment les mutations des gènes de la voie mTOR contribuent à l'épileptogénèse et aux crises d'épilepsie à l'aide de modèles murins (modèles d'électroporation in utero et knockouts).

Publications