Équipe Scientifiques

Page précédente Eric LEGUERN MD, PhD, PU-PH, Sorbonne Université/APHP Equipe "Génétique et physiopathologie de l’épilepsie" https://www.baulacleguernepilepsy.com/

Biographie

Éric Le Guern est co-chef de l’équipe « Génétique et physiologie des épilepsies », à l’ICM. Il est titulaire d’un doctorat de médecine (1990), et d’une thèse de sciences de l’Université Paris V (1991). Il est professeur de génétique médicale et praticien hospitalier au sein du département de génétique de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Il y est responsable du laboratoire de neurogénétique moléculaire et cellulaire. Il est également membre de plusieurs comités scientifiques et sociétés, notamment de la European Academy of Sciences, de l’American Association of Neurology, de la Société Française de Neurologie et de l’Association Nationale des Praticiens en Génétique Moléculaire.

Travaux de recherche

Génétique des épilepsies généralisées.

Eric LEGUERN s’intéresse aux encéphalopathies épileptiques et aux épilepsies généralisées génétiques:
  • Caractériser les mécanismes physiopathologiques des encéphalopathies épileptiques HCN-1 en identifiant de nouvelles causes génétiques aux encéphalopathies épileptiques associées à la fièvre et en cherchant des facteurs de sévérité.
  • Comprendre comment les mutations identifiées par l’équipe dans plusieurs protéines présynaptiques entraînent des épilepsies généralisées.

Publications

Nava C, Dalle C, Rastetter A, Striano P, de Kovel CG, Nabbout R, Cancès C, Ville D, Brilstra EH, Gobbi G, Raffo E, Bouteiller D, Marie Y, Trouillard O, Robbiano A, Keren B, Agher D, Roze E, Lesage S, Nicolas A, Brice A, Baulac M, Vogt C, El Hajj N, Schneider E, Suls A, Weckhuysen S, Gormley P, Lehesjoki AE, De Jonghe P, Helbig I, Baulac S, Zara F, Koeleman BP; EuroEPINOMICS RES Consortium, Haaf T, LeGuern E, Depienne C (2014). De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy. Nat Genet. Jun;46(6):640-5.