LES SYMPTÔMES, LE DIAGNOSTIC ET L'ÉVOLUTION DE LA MALADIE DE PARKINSON

Le diagnostic de la maladie de parkinson repose sur la mise en évidence d’un syndrome parkinsonien associé à au moins 2 critères « supports ».
Ouvrir / fermer le sommaire

Le syndrome parkinsonien et ces symptômes

Ce syndrome parkinsonien est évoqué lorsqu’au moins 2 des 3 symptômes de la maladie de parkinson suivants est observé : une akinésie, une hypertonie musculaire, un tremblement.

L’akinésie est définie comme une lenteur, un retard, voir une difficulté à initier un mouvement. Les patients n’arrivent plus à effectuer des gestes rapides fins et répétitifs comme par exemple les mouvements liés à l’écriture.

Les patients expriment la sensation que leurs membres répondent longtemps après leur intention de faire un mouvement, comme si la commande mettait plus de temps à parvenir aux muscles. Cette sensation est effectivement vraie puisqu’à partir de 50% de perte de neurones dopaminergiques, il n’y a plus assez de dopamine pour que les neurones puissent communiquer de façon efficace entre eux et avec les muscles.

L’Hypertonie est définie comme une augmentation permanente du tonus musculaire. Le patient ressent une sensation de raideur et présente une posture particulière due à une contraction permanente des muscles qui permettent le fléchissement des membres. On observe une flexion anormale du cou, du tronc, des bras et des jambes. L’expression du visage est atteinte avec une fréquence de clignement des yeux très diminuée.

Le tremblement, symptôme les plus connu de la maladie, n’est pourtant présent que dans 30à 40% des cas de maladie de Parkinson. Il s’agit d’un tremblement de repos qui touche les extrémités des bras, les jambes ou la mâchoire. Ce tremblement disparaît pendant le sommeil et lors des mouvements volontaires.

Diagnostic de la maladie de Parkinson

Le diagnostic de la maladie de Parkinson est posé après élimination d’autres pathologies pouvant donner les mêmes premiers symptômes comme une maladie de Wilson, des lésions vasculaires ou une hydrocéphalie.

La maladie de Parkinson associe un syndrome parkinsonien à au moins 2 autres critères parmi 4 :

  • Une amélioration des troubles du syndrome parkinsonien par un traitement dopaminergique
  • Une apparition de mouvements anormaux involontaires sous traitement à la dopamine
  • Un tremblement de repos unilatéral ou asymétrique
  • Une diminution (hyposmie) voire une disparition complète (anosmie) de l’odorat.

Les patients peuvent également présenter des symptômes dits « non moteurs » comme des troubles intestinaux, une apathie, des troubles du sommeil paradoxal.

A l’ICM

De nombreux travaux récents et en particulier ceux menés par l’équipe de Marie VIDAILHET et Stéphane LEHERICY à l’ICM ont montré que les symptômes « non moteurs » de la maladie de Parkinson sont précoces et débutent avant les symptômes moteurs. Ces signes cliniques pourraient donc constituer de très bons marqueurs diagnostic voire même servir au pronostic d’évolution de la maladie. Dans l’étude ICEBERG, l’équipe s’est intéressée aux troubles du sommeil paradoxal et aux mouvements oculaires.

Cette étude a également permis d’identifier un marqueur de progression de la perte des neurones dopaminergiques visible en IRM, la neuro-mélanine. Cette protéine joue un rôle protecteur des neurones en capturant les molécules toxiques comme le fer par exemple.

diagnostic irm parkinson

IRM réalisée par la plateforme d’imagerie CENIR de l’ICM. Quantité de neuro-mélanine observée par IRM dans la substance noire. (A gauche Individu sain, au centre : patient en début de maladie de Parkinson, à droite : patient de longue évolution)

On observe une diminution de la neuro-mélanine chez les patients qui s’accentue au cours du temps, due à la dégénérescence des neurones dopaminergiques caractéristique de la maladie de Parkinson.

L’évolution de la maladie de parkinson

Ces symptômes de parkinson n’ont pas pour origine directe la perte des neurones dopaminergiques mais sont dus à l’accumulation de la protéine α-synucléine dans différentes régions cérébrales.

Parmi ces signes cliniques on peut également observer un syndrome dépressif, des troubles génito-urinaires, des douleurs, des troubles de la mémoire ou de la reconnaissance des objets, voire des troubles cardiaques.

Il existe également des troubles de la marche et de l’équilibre qui apparaissent plus tardivement au cours de la maladie. Ces symptômes surviennent chez 20 à 80% des patients 10 à 15 ans après l’apparition de la maladie.

Le plus connu des symptômes de la maladie de parkinson très invalidant est le « freezing », une impossibilité à initier la marche ou un arrêt brutal de celle-ci lié à la perte de l’automatisme. Le patient est alors obligé de réfléchir à la façon de marcher, il a une impression de pieds cloués au sol. Ce phénomène survient de manière impromptu et est très souvent à l’origine de chutes.

Podcast Carine KARACHI

Ces symptômes tardifs sont très peu améliorés par les traitements dopaminergiques. On observe également chez les patients parkinsoniens des troubles de la parole avec une atteinte du timbre de la voie, du rythme d’élocution et une perte d’intonation. Les troubles de la déglutition également observés chez ces patients peuvent être à l’origine de « fausses routes » à répétition.

A l’ICM

Le living lab, structure collaborative ICM-APHP a initié en 2018 une démarche d’innovation participative ciblée sur la maladie de PARKINSON.

Cette initiative a abouti au développement d’un dispositif « anti-freezing » basé sur le principe de créer un obstacle virtuel (un trait de laser) devant le patient parkinsonien pour faciliter l’initiation de la marche. Ce dispositif est en accès ouvert et présente la caractéristique d’être en kit favorisant ainsi l’interaction entre le patient et ses aidants lors du montage selon le tutoriel proposé.

Un projet innovant mêlant biologie et intelligence artificielle : le projet Sémaphore.

Ce projet collaboratif entre deux équipes de recherche de l’ICM, l’équipe de Marie VIDAILHET et Stéphane LEHERICY et celle de Stanley DURRLEMAN et Olivier COLLIOT a pour objectif de collecter et d’analyser ensemble des données cliniques, comportementales, génétiques, métabolomiques et d’imagerie cérébrale d’une grande cohorte de patients en utilisant un modèle mathématique. Le modèle généré aidera à l’identification de biomarqueurs spécifiques des phases précoces du développement de la maladie chez les individus à risque de développer la pathologie et de faire un suivi de sa progression. A terme, les chercheurs espèrent développer un modèle personnalisé de progression de la maladie afin d’adapter la thérapie à chaque profil de patient.

Retrouvez plus d’informations à propos de l’ICM et du projet Health Data Hub :

https://icm-institute.org/fr/actualite/projet-de-licm-laureat-health-data-hub/