Equipes scientifiques

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Equipe « Neurogénétique fondamentale et translationnelle »

Presentation

Physiopathologie des maladies neurologiques
Domaine principal : Neuroscience moléculaire & cellulaire
Domaine secondaire : neuroscience clinique & translationnelle

L’équipe dirigée par Alexandra DURR & Giovanni STEVANIN s’intéresse à deux groupes de maladies neurogénétiques, les dégénérescences spinocérébelleuses- DSC (les paraplégies spastiques et les ataxies cérébelleuses) et les démences frontotemporales (DFT).

 

Les 4 buts principaux de l’équipe sont :

  • Identifier de nouveaux gènes ou dysfonctionnements moléculaires à l’origine ou influençant les pathologies étudiées grâce à l’analyse génomique des formes familiales
  • Etudier les mécanismes pathologiques communs comme le dysfonctionnement des lysosomes ou l’autophagie
  • Identifier de nouveaux réseaux moléculaires pathologiques grâce à des méthodes non biaisées (RNA Seq, lipidomique, métabolomique…)
  • Développer de nouvelles stratégies thérapeutiques, y compris la thérapie génique, en utilisant des biomarqueurs identifiés par des études longitudinales de patients et de porteurs sains.

 

Les ataxies cérébelleuses (AC) et les paraplégies spastiques héréditaires (PSH) constituent un continuum de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique. Les AC surviennent à la suite d’une dégénérescence du cervelet ou de ses voies entrantes ou sortantes et se caractérisent par des troubles de l’équilibre et de la coordination. Les PSH sont liées à l’atteinte du faisceau cortico-spinal et se caractérisent par une faiblesse musculaire progressive s’accompagnant d’une hypertonie musculaire entraînant une raideur des membres inférieurs associée à d’autres signes neurologiques variables dans les formes complexes.
La démence fronto-temporale (DFT) est une maladie neurodégénérative, apparentée à la maladie d’Alzheimer qui affecte initialement les lobes frontaux et temporaux du cerveau. Elle se manifeste par des troubles du comportement et/ou du langage. Environ 15 % des patients présentent une atteinte motrice associée (sclérose latérale amyotrophique) liée à une dégénérescence des premiers et deuxièmes motoneurones.

 

Principales publications

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Membres de l'équipe

  • Alexis BRICE

    Porteur de projet, MD, PU-PH, Sorbonne Université-AP-HP

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  • Frederic DARIOS

    Porteur de projet, PhD, CR1, INSERM

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  • Khalid Hamid EL HACHIMI

    Porteur de projet, PhD, MCU, EPHE

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  • Isabelle LE BER

    Porteur de projet, MD, PhD, PH, AP-HP

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  • Morwena LATOUCHE HARTMANN

    Porteur de projet, PhD, MCU, EPHE

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