Presentation
Les 4 buts principaux de l’équipe « Neurogénétique fondamentale et translationnelle » sont :
- Identifier de nouveaux gènes ou dysfonctionnements moléculaires à l’origine ou influençant les pathologies étudiées grâce à l’analyse génomique des formes familiales
- Etudier les mécanismes pathologiques communs comme le dysfonctionnement des lysosomes ou l’autophagie
- Identifier de nouveaux réseaux moléculaires pathologiques grâce à des méthodes non biaisées (RNA Seq, lipidomique, métabolomique…)
- Développer de nouvelles stratégies thérapeutiques, y compris la thérapie génique, en utilisant des biomarqueurs identifiés par des études longitudinales de patients et de porteurs sains.
Principales publications de l’équipe « Neurogénétique fondamentale et translationnelle »
- Boutry M, Branchu J, Lustrement C, Pujol C, Pernelle J, Matusiak R, Seyer A, Poirel M, Chu-Van E, Pierga A, Dobrenis K, Puche JP Caillaud C, Durr A, Brice A, Colsch B, Mochel F, El-Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Inhibition of lysosome membrane recycling causes accumulation of gangliosides that contribute to neurodegeneration. Cell Rep 2018, 23:3813-3826. (IF 8.3)
- Coutelier M, Blesneac I, Monteil A, Monin ML, Ando K, Mundwiller E, Brusco A, Leber I, Anheim
M, Castrioto A, Duyckaerts C, Brice A, Durr A, Lory P, Stevanin G. A recurrent mutation in CACNA1G alters Cav3.1 T-type calcium channel conduction and causes autosomal dominant cerebellar ataxia. Am J Hum Genet 2015, 97:726-737. (IF=10.8) - Denora PS, Smets K, Zolfanelli F, Ceuterick-de-Groote C, Casali C, Deconinck T, Sieben A, Gonzales
M, Zuchner S, Darios F, Peeters D, Brice A, Malandrini A, De Jonghe P, Santorelli FM, Stevanin G, Martin JJ, El-Hachimi K. Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions. Brain 2016, 139:1723-1734. (IF=10.1) - Parodi L, Fenu S, Barbier M, Banneau G, Duyckaerts C, Tezenas du Montcel S, Monin ML, Ait Said S, Guegan J, Tallaksen CME, Sablonniere B, Brice A, Stevanin G, Depienne C, Durr A; SPATAX network. Spastic paraplegia due to SPAST mutations is modified by the underlying mutation and sex. Brain. 2018 Dec 1;141(12):3331-3342. (IF=10.1)
- Bertrand A, Wen J, Rinaldi D, Houot M, Sayah S, Camuzat A, Fournier C, Fontanella S, Routier A, Couratier P, Pasquier F, Habert MO, Hannequin D, Martinaud O, Caroppo P, Levy R, Dubois B, Brice A, Durrleman S, Colliot O, Le Ber I; Predict to Prevent Frontotemporal Lobar Degeneration and Amyotrophic Lateral Sclerosis (PREV-DEMALS) Study Group. Early Cognitive, Structural, and Microstructural Changes in Presymptomatic C9orf72 Carriers Younger Than 40 Years. JAMA Neurol. 2018 Feb 1;75(2):236-245. (IF= 11.5)