Equipes scientifiques

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Equipe « Génétique et physiopathologie de l’épilepsie »

Presentation

Physiopathologie des troubles neurologiques
Domaine principal : Neurosciences moléculaires et cellulaires
Domaine secondaire : Neurosciences cliniques et translationnelles

L’équipe dirigée par Stéphanie BAULAC & Eric LEGUERN s’intéresse aux épilepsies focales associées à la voie de signalisation mTOR, aux malformations du développement cortical liées à des mutations somatiques, aux encéphalopathies épileptiques et aux épilepsies généralisées génétiques.

 

Les 3 objectifs majeurs de l’équipe sont :

  • Comprendre comment les mutations des gènes de la voie mTOR contribuent à l’apparition de l’épilepsie afin d’expliquer la variabilité clinique observée chez les patients.
  • Caractériser les mécanismes physiopathologiques des encéphalopathies épileptiques HCN-1 en identifiant de nouvelles causes génétiques aux encéphalopathies épileptiques associées à la fièvre et en cherchant des facteurs de sévérité.
  • Comprendre comment les mutations identifiées par l’équipe dans plusieurs protéines présynaptiques entraînent des épilepsies généralisées.

 

Epilepsie: Excitation synchronisée et anormale d’un groupe de neurones plus ou moins étendu du cortex cérébral, qui peut secondairement se propager à – ou faire dysfonctionner – d’autres zones du cerveau. Il en résulte une activité électrique – de survenue brutale, intense et prolongée – qui engendre les symptômes de la crise (mouvements involontaires, hallucinations auditives ou visuelles, absences…).

 

Principales publications

Contact

stephanie.baulac@icm-institute.org

https://www.baulacleguernepilepsy.com/

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Membres de l'équipe

  • Caroline NAVA

    Porteur de projet, MD, PhD, MCU-PH, Sorbonne Université/APHP

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  • Christel DEPIENNE

    Porteur de projet, MD, PhD, MCU-PH, IGBMC

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